Задача школы: сформировать понимание семи ключевых составляющих стандартов надлежащего ухода для пациентов, способных ходить (амбулаторных):
- генодиагностика,
- ежедневная физическая терапия,
- назначение и прием стероидов,
- мониторинг и сохранение здоровья сердца,
- особенности и проблемы нейроразвития пациентов с МДД,
- эндокринология и здоровье костной системы,
- гастроэнтерология.
Ведущие:
| ФИО | Специальность | Ученая степень и место работы |
| Гремякова Татьяна Андреевна | биохимик | доктор медицинских наук, президент и медицинский директор благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД |
| Гремякова Ольга Ивановна | психолог | учредитель благотворительного фонда «Гордей» |
| Грознова Ольга Сергеевна | кардиолог | НИКИ педиатрии имени Вельтищева РНИМУ имени Пирогова |
| Ильясов Сергей Владимирович | Невролог, реабилитолог | клиника нервно-мышечных болезней, оздоровительный центр «Свобода движения» |
| Новиков Артем Юрьевич | детский и подростковый психиатр | клиника «Рассвет» |
| Сакбаева Гульжан Ержановна | детский невролог | заведующая отделением детской психоневрологии Центральной клинической больницы Управления делами президента РФ |
| Шредер Екатерина Владимировна | детский эндокринолог | Центральная клиническая больница Управления делами президента РФ |
Структура мероприятия:
- Пирамида надлежащего ухода и медицинской помощи;
- Генетическая диагностика как основа эффективной терапии (в том числе – современной таргетной генотерапии) и прогноза течения заболевания;
- Ежедневная физическая терапия для профилактики контрактур и продления способности ходить, роль семьи и врача;
- Международные стандарты назначения и приема стероидов, важность контроля уровня витамина D3 и особенности вакцинации при проведении длительной стероидной терапии;
- Мониторинг и сохранение здоровья сердца: необходимые обследования и лекарственная терапия;
- Нарушения нейроразвития пациентов с МДД (задержка речевого развития, интеллектуальные нарушения, расстройство аутистического спектра, синдром дефицита внимания и гиперактивности, оппозиционно-вызывающее расстройство, тревога и депрессия);
- Эндокринология и здоровье костной системы, профилактика и лечение остеопороза, отложенный пубертатный период.
Миодистрофия Дюшенна – системное полиорганное заболевание (справка)
Гремякова Т.А., д.м.н., президент и медицинский директор благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД
Миодистрофия Дюшенна – генетический убийца мальчиков номер один в мире. Дюшенн – «частое» редкое заболевание, с которым рождается один из 3500-5000 (трех с половиной – пяти тысяч) мальчиков и одна из 50 000 000 девочек. Дюшенн – неизлечимое, прогрессирующее, фатальное нейромышечное заболевание, для которого характерно хроническое и необратимое разрушение мышечных клеток и возрастающая слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (при естественном течении в 9-12 лет ему требуется инвалидное кресло, в 14-16 лет – респираторная поддержка). При миодистрофии Дюшенна нарушается синтез белка дистрофина, необходимого мышцам для правильной работы. Дистрофин отвечает за стабильность мембраны мышечной клетки в цикле сокращение-расслабление: без дистрофина мышечные клетки повреждаются и погибают.
Миодистрофия Дюшенна – системное полиогранное заболевание. Под ударом: скелетная мускулатура, дыхательные мышцы, миокард, пищеварительная система и мозг (совокупно – около 50% клеток тела). Наряду с нарастанием мышечной слабости, у пациентов с МДД со временем развивается сердечная и дыхательная недостаточность. Также у пациентов с МДД существует естественный дефицит витамина D3, который, в сочетании с «золотым» стандартом терапии МДД – кортикостероидами – со временем приводит к развитию остеопороза.
Отсутствие дистрофина меняет не только физическое, но и нейроразвитие ребенка и работу его мозга. МДД полиморбидно с целым рядом часто встречающихся нарушений и расстройств нейроразвития, интеллектуального развития, поведения, обучения и эмоциональной сферы.
МДД – одно из самых сложных в ведении и терапии заболеваний в мире. Для организации надлежащего ухода за пациентом необходима слаженная работа мультидисциплинарной команды врачей, помогающих специалистов, членов семьи, педагогов в школе. При правильно организованном уходе меняется траектория развития заболевания: мальчики садятся в инвалидное кресло не в 9-12, а в 13-15 лет, живут не 20, а 30-35 лет, получают образование, работают, заводят семьи, становятся активными членами общества.
