«МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА: ВРЕМЯ ПЕРЕМЕН»
24 апреля 2026 года в г. Уфа Республики Башкортостан состоится бесплатная региональная научно – практическая конференция «Миодистрофия дюшенна: время перемен» для участников сферы здравоохранения.
Время проведения: начало – 12:00 (время московское)
Место проведения: Hills Garden, Республика Башкортостан, г. Уфа, ул. Аксакова, 4.
К участию в мероприятии приглашаются: врачи неврологи, гастроэнтерологи, генетики, ортопеды, психиатры, неонатологи, педиатры, терапевты, кардиологи, эндокринологи, а также специалисты по паллиативной помощи и медицинские сёстры.
Данное мероприятие является совместной инициативой фонда «Гордей» и федеральных профильных учреждений, участвующих в формировании протоколов федеральных консилиумов на обеспечение пациентов с МДД лекарственной терапией от фонда «Круг добра».
Мероприятие направлено на повышение информированности медицинского и пациентского сообщества об актуальных вопросах наблюдения и лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна.
Проведение данного мероприятия позволит повысить осведомленность организаторов здравоохранения, медицинских и помогающих специалистов о стандартах и лучших практиках ранней диагностики и комплексной терапии МДД, а значит – доступность, своевременность и качество медицинской помощи пациентам с МДД/Б в регионах, отработать программу маршрутизации пациентов, повысить информированность медицинского и пациентского сообщества о современных возможностях диагностики и терапии МДД. Также мероприятие служит развитию знаний, умений, вовлеченности и приверженности семей надлежащему уходу, ежедневной реабилитации и физической терапии, необходимым детям с МДД. А значит – способствует формированию сообщества родителей-парапрофессионалов по заболеванию, что позволит детям с МДД дольше сохранить амбулаторность (способность к ходьбе), замедлить прогрессирование заболевания и предупредить возникновение грозных осложнений, которые являются частыми, но необязательными спутниками заболевания (контрактуры голеностопного сустава, переломы, сколиотическая деформация позвоночника).
Документация по данному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
По всем вопросам, касающимся данного мероприятия, просьба обращаться в поддержку: go@dmd-russia.ru
ПРОГРАММА
РЕГИОНАЛЬНОЙ НАУЧНО – ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА: ВРЕМЯ ПЕРЕМЕН»
Дата мероприятия: 24 апреля 2026 г.
Место проведения: Место проведения: Hills Garden
Адрес: Республика Башкортостан, г. Уфа, ул.Аксакова, 4.
| Время выступления | Время | Тема | Лектор | Описание |
| 12.00-12.10 | 10 мин | Приветственное слово | ГВС по детской неврологии и ГВСпо генетике либо иной уполномоченный специалист | Развитие системы помощи пациентам с МДД/Б как совместная цель государства, системы медицинской помощи, пациентской организации и других заинтересованных сторон. Достижения, вызовы, направления сотрудничества. |
| 12.10-13.00 | 50 мин | Миодистрофия Дюшенна: время перемен | Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД | Система эффективной комплексной терапии заболевания: как МДД/Б переходит из разряда фатального неизлечимого заболевания в тяжелое заболевание, поддающееся лечению. |
| 13:00-14:00 | 60 мин | Кортикостероиды — «золотой» стандарт терапии МДД, плюсы и минусы | Шрёдер Екатерина Владимировна,к.м.н., эндокринолог, ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ | Принципы современного подхода к терапии «золотого стандарта» МДД/Б – ГКС-терапии: сравнительный анализ эффективности и безопасности трех существующих препаратов (преднизолон, денфлазакорт, ваморолон), схемы, режимы и дозы приема, менеджмент побочных явлений и важность сохранения костного здоровья, программы роста пациента, вхождения в пубертат и ментального здоровья, стресс-дозирование. |
| 14:00-14:30 | 30 мин | Дискуссия«Вопрос-ответ»,Ответы на вопросы слушателей онлайн-трансляции, заданные онлайн в модерируемом чате трансляции | Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД Гремякова Ольга Ивановна, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра», клинический психолог Шрёдер Екатерина Владимировна,к.м.н., эндокринолог, ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ | Дискуссионный блок посвящен обсуждению актуальных вопросов с экспертами, в ходе которой участники конференции смогут получить ответы на практико-ориентированные вопросы по диагностике, лечению и ведению пациентов с миодистрофией Дюшенна. Особое внимание уделяется разбору реальных клинических ситуаций и трудностей, возникающих в повседневной практике. |
| 14.30-15.00 | 30 мин | ПЕРЕРЫВ | ||
| 15:00-15:30 | 30 мин | Ортопедические аспекты ведения пациентов с МДД | Феклистов Дмитрий Александрович,к.м.н.травматолог-ортопед, ОСП НИКИ педиатрии им. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Пирогова» МЗ РФ | Менеджмент ортопедических осложнений МДД: компрессионные переломы позвонков, переломы длинных трубчатых костей нижних конечностей, травмы: тактика терапии и диагностика. Применение ахиллопластики и хирургии позвоночника для профилактики грозных ортопедических осложнений. |
| 15:30-16:00 | 30 мин | Миодистрофия Дюшенна и мозг: как отсутствие дистрофина может влиять на развитие, поведение, обучение, настроение | Гремякова Ольга Ивановна, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра», клинический психолог | МДД/Б – НЕЙРОмышечное заболевание. Влияние дефицита различных изоформ дистрофина на нейроразвитие, поведение, интеллект, ментальное здоровье людей с МДД/Б. Анализ наиболее частых сопутствующих диагнозов. Стандарты психологической поддержки и лекарственной терапии нарушений поведения, расстройств настроения и других коморбидных МДД/Б состояний в практике клинического психолога и детского психиатра. |
| 16:00-16:20 | 20 мин | ПЕРЕРЫВ | ||
| 16:20-16:50 | 30 мин | Физическая терапия, реабилитация и оценка двигательных функций при МДД | Стеванович Александр Раденкович, физический терапевт и реабилитологОСП НИКИ педиатрии им. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Пирогова» МЗ РФ | Пассивные растяжки как метод продления ходьбы и сохранения здоровья суставов с доказанной эффективностью. Виды и упражнения. Применение ТСР: «уголок», туторы, вертикализаторы, безнагрузочные велотренажеры. |
| 16:50-17:20 | 30 мин | Совершенствование оказания медицинской помощи детям с МДД в условиях неврологического стационара | Сакбаева Гульжан Ержановна, заведующая детским психоневрологическим отделением ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ | Неврологический стационар как инструмент эффективного медицинского менеджмента и динамического наблюдения за пациентами с МДД/Б. Работа мультидисциплинарной команды, назначение ГКС, функциональные тесты, проведение коротких медицинских чекапов и введение бисфосфонатов в условиях неврологического стационара. |
| 17:20-17:50 | 30 мин | Кардиопревенция и терапия у пациентов с МДД | Грознова Ольга Сергеевна,д.м.н., профессор, детский кардиолог, главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии «НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ | Кардиопротективная и метаболическая терапия как инструмент кардиопревенции у пациентов с МДД/Б, стандарты кардиологической диагностики в МДД/Б, принципы ведения пациентов с МДД/Б кардиологом, как современная генотерапия меняет ситуацию со здоровьем сердца у пациентов с МДД/Б и почему мы начинаем лечение, когда сердце еще здорово. Экстренные ситуации у пациентов с МДД м сердечной недостаточностью: красные флаги, менеджмент, сложные случаи. |
| 17:50-18:00 | 10 мин | Дискуссия«Вопрос-ответ» | Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н., начальник высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», член международного консультативного совета пациентских сообществ МДД Гремякова Ольга Ивановна, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», член экспертного совета фонда «Круг добра», клинический психолог | Дискуссионный блок посвящен обсуждению актуальных вопросов с экспертами, в ходе которой участники конференции смогут получить ответы на практико-ориентированные вопросы по диагностике, лечению и ведению пациентов с миодистрофией Дюшенна. Особое внимание уделяется разбору реальных клинических ситуаций и трудностей, возникающих в повседневной практике. |